Programa de Neuroimmunología - IDIBAPS

Què és la Neuromielitis òptica?

La neuromielitis òptica (NMO) o malaltia de Devic és una malatia desmielinitzant del sistema nerviós central caracteritzada per l’afecció preferent del nervi òptic i la medul·la espinal.

La NMO és una malaltia rara amb una prevalència estimada de 1-2 casos/100.000 habitants, encara que probablement està sobre representada a poblacions no caucasiques. La malaltia és 9 vegades més freqüents en dones que en homes. L’edat mitjana de presentació és de 39 anys, encara que també s’ha descrit en nens i persones grans.

COM ÉS EL CURS DE LA MALALTIA?

El 80-90% dels pacients presenten un curs caracterizat per brots, generalment amb recuperació incompleta i una discapacitat que va augmentant en relació amb brots freqüents i greus. Més del 50% dels pacients acaben cecs d’un o ambdós ulls o necessiten ajuda per caminar duant els primers 5 anys des de l’inici de la malaltia. La mortalitat es descriu fins al 20% dels pacients en general associat a brots medul·lars cervicals.

QUÈ ESTÀ PASSANT?

La neuromielitis òptica inicialment era considerada una variant de l’esclerosi múltiple encara que associada a un pronòstic i a una resposta terapèutica diferent. El paper sobre la participació de la immunitat humoral en la patogènesi d'aquesta malaltia en base a estudis histològics, es va confirmar al detectar-se la presència d’uns anticossos (IgG-NMO) altament sensibles (73%) i específics (91%) pel diagnòstic. Posteriorment, es va veure que els anticossos anaven dirigits contra un canal aquós, l'aquaporina-4, sel·lectivament expressada al peu dels astròcits i en contacte amb la barrera hematoencefàlica.

La identificació d’aquests anticossos ha permès facilitar el diagnòstic i la presa de decisió terapèutica i amplia l’aspectre clínic associat a la seva presència en pacients amb formes monosimptomàtiques com és el cas de la neuritis òptica recidiva o el de la mielitis transversa o bé formes més atípiques amb afecció més enllà del nervi òptic i la medul·la. No obstant hi ha un percentatge de pacients, entre un 20-30%, que encara que presentin un quadre clínic característic, són seronegatius i no se’ls hi detecta la presència de les IgG-NMO. Pacients que per altra banda no semblen diferents des del punt de vista immunològic o genètic.

Hi ha controvèrsia amb el tema de si els pacients de procedència caucàsica són diferents als de no-caucàsica i també en els aspectes clínics i evolutius entre pacients seronegatius i els que presenten anticossos IgG-NMO.

COM ES TRACTA?

A dia d’avui, no hi teràpies específiques per a la malaltia i els pacients són tractats amb fàrmacs immunodepressors en base a estudis observacionals. La raresa de la malaltia ha dificultat la realització dels assaigs clínics aleatoritzats i l’interès per part de les indústries farmacèutiques.

COM ES DIAGNOSTICA?

El nostre centre va ser el primer a incorporar a Espanya la tècnica de detecció dels anticossos IgG-NMO. L’estudi d’aquesta malaltia, tant pel que fa als aspectes bàsics com els epidemiològics, ha estat i és una línia prioritària d’investigació del nostre grup, amb la idea de poder traslladar aquests resultats a la pràctica clínica habitual en la seva vertent diagnòstica i a l’hora d’establir l’estratègia terapèutica més adequada.